New insights into the generation and role of de novo mutations in health and disease
我々日本医師会雑誌は毎月刊行されていますが、ゲノム医療特集をしていて、日本語でも難しい内容でした。次世代シークエンス技術 NGSにて癌のゲノム、病気のゲノム解析が語られていました。その引用論文で気になるところがありました。ゲノムバイオロジーという高級雑誌2016年11月号でした。
様々な人種、部位、臓器別、で全ゲノム解析があって、公に公開されている時代です。
精子の年齢別のゲノム解析をおこなったようです。
内容は、外表や病気の表現型は通常の遺伝子由来のバリエーションがほとんどで、受精卵の状態ですでに決定的です。しかしなんと、わずか40個ぐらいの疾病ですが、de novo mutationといって精子か卵子の異常のままでの受精することがあるようです。父親の年齢とともに優性疾患の発現が多くなるという論文でした。若い精子は細胞分裂が少なく、40歳の精子は二十歳の時の何十倍も細胞分裂をするため、異常が多くなるとのことでした。多くの病気の遺伝情報を短時間で解析できるようになって、病気の原因が生まれる前の、父親の精子の遺伝子異常があることまで突き止められるようになっています。